Svalové dystrofie (SD)

je široký termín pro označení genetických onemocnění, které zasahují svalstvo. Svalová dystrofie zahrnuje více než 20 specifických genetických vad. U většiny dochází ke stejným příznakům (ochabování svalstva), ale průběh bývá různorodý. Všechny formy svalových dystrofií můžeme považovat za vzácné, ale Duchennova SD je nejčastější a také nejkrutější (DMD – Duchenne Muscular Dystrophy). Je geneticky vázána na chromozóm X a postihuje téměř výlučně chlapce.

 

Každý den se na světě narodí 30 chlapců s touto devastující diagnózou. Zcela vyjímečně se tato nemoc může objevit i u dívek.

 

První příznaky svalové dystrofie se u chlapců začnou objevovat okolo třetího až čtvrtého roku. Často je ale diagnóza určena i dříve z krevních testů. Tak tomu bylo i v našem případě.

 

Nemoc má zcela prokazatelné fyzické příznaky již v ranném dětství – ploché nohy a zvětšené lýtkové svaly, chůzi po špičkách, specifický způsob zvedání ze země (Gower signhttp://www.medicalvideos.us/play.php?vid=4078 ). Chlapci navíc velice často padají při chůzi , těžko zvládají schody , jsou více unavení. Vedle fyzických příznaků se často objevují u chlapců s touto diagnózou i psychické poruchy – děti začínají mluvit dost pozdě, mají nezvyklé projevy emocí, neschopnost porozumět mluvenému slovu ,neschopnost přizpůsobit se náhlým změnám ,záchvaty vzteku a breku.

 

Ve školním věku jsou již tyto poruchy pojmenovány jako poruchy učení a chování, mnohdy s prvky autismu. V našem případě byly zpočátku psychické problémy daleko horší než fyzické projevy nemoci. Toto období trvalo až do pěti let. Byly to hlavně problémy s řečí a schopností porozumět tomu, co říkáme. Můžu to přirovnat ke zkušenosti jedné maminky, která tuto poruchu porozumět mluvené řeči přirovnávala k situaci, že na dítě mluvíte cizím jazykem a ono vám nerozumí. Tím, že dítě nerozumí, co mu říkáte je velice stresované a frustrované. S tím, jak dítě dospívá se tyto psychické projevy zmírňují ale bohužel fyzické příznaky jsou stále více omezující.

 

Martin ztratil schopnost chůze ve věku 8 let po prodělané infekci salmonely. Další výrazné zhoršení nemoci přišlo v období puberty. Martinova skolióza byla natolik závažná, že jej již omezovala na životě a byla nutná chirurgická operace – stabilizace páteře.

 

Převzato z webu: www.martinpetrasek.cz